隨著針對癌癥的精準醫(yī)療相關(guān)分析方法的增多，不斷推陳出新的分析工具將目光不僅僅局限于分析方法本身，更是放眼提高用戶交互體驗、“一站式”等綜合服務上，針對病人具體情況具體分析，力圖在不要求用戶具有任何生物信息解讀能力的基礎上，提供最全面的精準分析服務。

 

近日，來自哥倫比亞大學醫(yī)學中心的研究者們開發(fā)了一套可以快速比對、篩選相關(guān)癌癥基因，并搜索和建議針對這些基因的精準療法——iCAGES。這不僅僅是同類型分析工具中提供信息最全面的，更是第一個提供簡潔用戶交互界面的分析工具。

 

 

大多數(shù)癌癥來源于體細胞突變的積累效果，而不是某一個基因突變。另一方面，到目前為止的針對癌癥病人的大型測序項目發(fā)現(xiàn)：有很多突變在多種不同的癌癥發(fā)生發(fā)展過程中發(fā)揮作用。然而，這些突變信息在個人層面的癌癥篩選上并不能提供什么特異性信息：真正引發(fā)癌癥的突變可能每個人都有區(qū)別，有些被認為參與其中的突變可能在某個人身上沒有顯著影響。而目前，沒有任何一個臨床使用的分析工具可以預測個人層面的癌癥相關(guān)突變?！吧踔辆退汜t(yī)生知道了病人體內(nèi)那些引發(fā)癌癥的基因，要從上百種可能的藥物療法當中選取最合適的也不容易，”這一工具的開發(fā)領頭人，基因組醫(yī)學研究所王凱副教授，這樣說到。

 

為了能夠填補這一空缺，他們開發(fā)了最新的分析工具——癌癥基因組打分整合工具（iCAGES）。首先，它會分析病人的基因組，與腫瘤組織的測序信息相對比，來縮小篩查范圍判斷可能的誘發(fā)突變。接著，iCAGES會將突變與已有的癌癥突變數(shù)據(jù)庫相對比，完成相應注釋，并結(jié)合機器學習等統(tǒng)計分析方法來篩選出在這個病人體內(nèi)最可能的引發(fā)癌癥的基因。最后，根據(jù)篩查得到的突變類型，搜索所有的已經(jīng)通過FDA批準的針對性療法。整個過程需要30分鐘，與之相對比的，傳統(tǒng)方法通常有諸多步驟需要人工輸入，往往需要數(shù)周時間。

 

在一項利用真實病人數(shù)據(jù)的測試上，iCAGES利用了一名肺癌病人的測序數(shù)據(jù)，從已知的129個誘發(fā)基因中篩查出了最可能的基因ARAF，并且從122種不同藥物療法中推薦了索拉非尼（sorafenib）作為最佳療法。這與該病人的主治醫(yī)生的結(jié)論一致，只不過使用的是耗時更長的傳統(tǒng)診療方法。值得一提的是，索拉非尼并不是主要針對肺癌的藥物，這也揭示了iCAGES可能給出已有藥物新療法的可能性。